El doble revés de padecer una enfermedad rara

Padecer una enfermedad rara es padecer una enfermedad con obstáculos añadidos: El largo peregrinaje de especialistas hasta dar con el diagnóstico, la ausencia de tratamientos por desinterés de las farmacéuticas y el escaso reconocimiento social son hechos a los que se enfrentan los pacientes.

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Sólo aquel que está enfermo o ha salido de una grave enfermedad, sabe lo que significa perder la salud. Como dijo en una acertada frase el dramaturgo francés Henry Becque: "La libertad y la salud se asemejan; su verdadero valor se conoce cuando nos faltan". Por suerte, en la mayoría de los casos las personas pueden buscar ayuda, tratar su enfermedad para librarse de ella o, en otros casos, al menos controlarla. Desafortunadamente, siempre hay demasiados casos en los que esto no es así y toca vivir esperando el temido final. Se vive entre el dolor, la resignación, la esperanza, la desesperanza o una falsa esperanza en un milagro mientras la enfermedad sigue su curso recordando con cada nuevo síntoma o empeoramiento que ya no hay marcha atrás.

Pero todo el acúmulo anterior de sentimientos encontrados es aún mayor si cabe en aquellas personas que padecen una enfermedad rara. Al dolor, la resignación, la desesperanza o las falsas esperanzas suele añadirse casi siempre una más: La impotencia.

La impotencia a la que se enfrentan aquellos que padecen una rara enfermedad que, tras una larga procesión por muchos especialistas médicos y tras meses y meses o incluso años de peregrinaje descubren al final lo que tienen (algunos hay que no llegan a saberlo). La baja frecuencia es el factor clave que convierte a las enfermedades raras en una doble cruz: Son aquellas que se dan en menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes. Los vecinos y gente cercana a la persona con una enfermedad rara probablemente no habrán oído ni hablar de ella. Pero lo peor no es eso. Lo peor es que muchos especialistas tampoco habrán leído o estudiado sobre esa enfermedad.

Aunque cada una es muy poco frecuente, todas las enfermedades raras suman una cifra que ronda las 7.000. La enseñanza a los médicos, centrada más en las enfermedades frecuentes, se olvida o pasa con prisas con las raras. Si además tenemos en cuenta que es prácticamente imposible conocer todo el conjunto de las enfermedades raras (con nuevos tipos que se van descubriendo con los años), el diagnóstico de una enfermedad rara suele convertirse muchas veces en un acto de perseverancia.

Pero la impotencia no termina en la búsqueda de diagnóstico, eso es sólo el comienzo. Cuando por fin la persona conoce cual es su enfermedad, llega el peor golpe: No hay tratamiento. La amplia mayoría de las enfermedades raras no tienen cura. Las farmacéuticas no están interesadas en invertir en el descubrimiento de nuevos fármacos o en la mejora de tratamientos para un grupo tan reducido de personas. No es económicamente rentable destinar una gran cantidad de dinero a un fármaco cuyo margen de ventas ya conoces previamente que va a ser muy bajo. No hay negocio en las enfermedades raras y, por ello, en la mayoría tampoco hay tratamientos. Sólo los fondos y subvenciones públicas palían esta situación levemente.

En la mayoría de casos, tampoco se sabrá cuál es la causa de la enfermedad. La investigación básica también está muy centrada en las enfermedades más frecuentes y el número de grupos de investigación que se dedican a las enfermedades raras es relativamente pequeño. Así pues, en la mayoría de los casos, después del peregrinaje de médicos lo que obtiene la persona es un tratamiento sintomático o paliativo.

Los grandes obstáculos en el diagnóstico y el tratamiento no son los únicos. Tampoco hay apenas reconocimiento social. Hay día del cáncer de mama, día del SIDA, día de la Malaria... Pero no ha sido hasta este año (el 29 de Febrero de 2008) cuando por fin se ha dedicado un día a las enfermedades raras. Un día que aparece cada cuatro años...

Lidiar con una enfermedad es difícil, pero lo es aún más cuando los que rodean a la persona no conocen su enfermedad. No saben a qué atenerse ni tampoco cómo actuar; tampoco son raros que aparezcan casos de aislamiento o incomprensión. Por eso las asociaciones de enfermedades minoritarias son tan importantes para aquellos que las padecen. Acercarse a gente que pasa con las mismas dificultades, que comparte muchas experiencias y, sobre todo, que ayudan a informar más sobre la enfermedad, son una buena forma de integración y de apoyo psicológico.

Que las enfermedades raras tengan una baja frecuencia no significa que en global afecten a pocas personas. Se calcula que alrededor de tres millones de españoles sufren algún tipo de enfermedad rara. Y en la lotería de la mala suerte, donde estamos obligados a participar todos, nos puede tocar a cualquiera.