Enfermedades raras: Síndrome de Angelman

Una enfermedad RARA es aquella que afecta como mucho a una persona de cada 2.000. El síndrome de Angelman afecta a uno de cada 20.000

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara

Cuando Carlos tenía cuatro meses, una noche empezó a llorar y estuvo soltando lágrimas hasta que le pudo el cansancio. Desde entonces ya no ha vuelto a hacerlo. José García, su padre, cree que eso es uno de los síntomas de su enfermedad, que por aquel entonces no había sido diagnosticada, y que todavía tardaría tiempo en definirse.
Los médicos, no obstante, no consideran eso un síntoma. Pero sí lo son la falta de habla, la dificultad de movimiento, temblores suaves, hiperactividad…Y otras caracteristicas menos problemáticas como una alegria descomunal, adoración al agua o cabellos rubios y ojos azules.

Con ocho meses Carlos no se movía apenas y fue enconces cuando comenzó una expedición sin rumbo fijo por múltiples médicos que no encontraban respuestas a esas extrañezas. Entonces, en un hospital de Barcelona, un neurólogo infantil hizo de Carlos parte de una investigación por la que habían pasado otros, pocos, niños en las mismas circunstancias.

El síndrome de Angelman debe su nombre al doctor Angelman, que en 1965 descubrió esta patología tan poco común. Pero hasta hasta más de 20 años después no se consiguió que se pudieran hacer los diagnósticos antes de los tres años. La enfermedad esta causada por un desorden en un gen, una pérdida de la región del cromosoma 15. El síndrome de Angelman es un auténtico modelo de transtorno genético.

Carlos ya tiene 20 años. Ahora anda cogido de la mano de sus padres, quienes también le tienen que ayudar para comer y otras necesidades básicas. Carlos no tiene cura, porque esta enfermedad es para toda la vida. Sólo puede llevar un tratamiento paliativo, como por ejemplo para la epilepsia que tiene un 80% de posibilidades de desarrollar.