Barcelona.- Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han identificado dos genes cuya ausencia implica más de un 20% de riesgo de sufrir psoriasis, y que son el segundo factor genético implicado en el desarrollo de esta enfermedad.
Para este trabajo, publicado en la revista Nature Genetics, se han estudiado más de 2.500 muestras de pacientes de España, Holanda, Italia y Estados Unidos, a los que se han explorado regiones del genoma que varían en el número de copia de los genes que contienen, conocidos como CNV (del inglés copy number variants), según ha explicado un portavoz del CRG.
La investigación determina que a los pacientes con psoriasis les faltan, con una alta frecuencia, las dos copias de dos genes conocidos como LCE3B y LCE3C, que tienen un papel muy importante en la formación de una epidermis funcional.
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria y crónica de la piel que afecta a más de un millón de personas en España y que suele aparecer entre los 15 y 40 años, y que se debe a una combinación de factores ambientales y genéticos.
El trabajo tiene implicaciones inmediatas para el diagnóstico y abre nuevas vías para explorar tratamientos preventivos y curativos de una enfermedad para la que las herramientas terapéuticas son sólo paliativas.
En la psoriasis se produce una proliferación y un crecimiento excesivo de las células de la piel, debido a alteraciones en la epidermis, y en concreto de los queratinocitos, y entre las alteraciones que se han descrito en esta enfermedad existe una reacción anómala de las células del sistema inmunitario.
Algunos medicamentos, infecciones, traumatismos, el frío y el estrés son los principales detonantes de esta enfermedad de la piel, que se caracteriza por la presencia de lesiones, más o menos extensas, pero que también puede afectar a las articulaciones.
Según las misma fuentes, se sabe que la psoriasis es más frecuente entre gemelos idénticos y que hay familias en las que es común, pero a pesar de que se han identificado algunos factores genéticos implicados en la predisposición a la psoriasis, como el sistema mayor de histocompatibilidad o HLA, son pocos los factores comunes a múltiples poblaciones, seguramente por los distintos ambientes.
La investigación ha demostrado que el LCE3B y el LCE3C, que forman parte de una organización compleja de genes en el cromosoma 1 humano (Complejo Génico de Diferenciación Epidérmica), se expresan en la piel lesionada de los enfermos de psoriasis, señalando una regulación anómala en la expresión de las proteínas que tienen un papel clave durante el proceso de crecimiento de la epidermis.
La publicación de este investigación, dirigida por Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del CRG, se acompaña de otros dos trabajos, uno de las cuales señala que los genes que están ausentes en las poblaciones de origen europeo del estudio del CRG pueden tener un efecto protector en la población china, en la que la psoriasis es muy poco frecuente.
Los investigadores están estudiando ahora otros procesos en los que las alteraciones de la barrera de entrada de microorganismos y otros agentes pueden dañar la piel y otros tejidos, y en los que estos genes pueden tener un papel protector.
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