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Las "enfermedades raras" integrarán los programas de detección precoz en HVC

EFE
Actualizado 12-08-2008 15:21 CET

Pamplona.-  El Hospital Virgen del Camino prevé ampliar a las llamadas "enfermedades raras" los programas especiales para la detección precoz de enfermedades en el recién nacido que ya practica y que están dirigidos a prevenir enfermedades metabólicas, la sordera congénita y la de la luxación congénita de cadera.

La neonatóloga y coordinadora de la unidad de metabolopatías del servicio de pediatría del centro, Carmen Mendívil, ha explicado en conferencia de prensa que "nada más nacer se pueden detectar bastantes enfermedades" con una sencilla exploración y se ha referido al programa de detección de enfermedades metabólicas que causan retraso mental.

Ya desde 1985 comenzaron con las pruebas para el estudio de este tipo de enfermedades, entre ellas la "conocida prueba del talón", que consiste en la extracción de sangre del recién nacido y que permite detectar enfermedades como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que "en el momento de nacer pueden pasar desapercibidas".

La doctora ha ofrecido los resultados de los estudios realizados a todos los recién nacidos en la Comunidad foral el pasado año 2007, en el que se detectaron dos casos de hipotiroidismo congénito, tres de transitorio y 51 de falsos positivos, además de un caso de fenilcetonuria, una enfermedad que condiciona un retraso mental grave si no se evita la ingesta del aminoácido fenil-alanina.

Mendívil también ha apuntado que está prevista la ampliación de programas de detección de "enfermedades raras", que se llevará a cabo "según las necesidades de la población".

Por su parte, el jefe de la sección de neonatología, Jesús Elso, ha sido el encargado de explicar los programas de detección de sordera congénita y el de la detección de la luxación congénita de cadera, para los cuales Navarra fue la comunidad pionera en España en su implantación, aunque en la actualidad se han establecido en otras comunidades autónomas.

En referencia a la prueba de otoemisiones a todos los recién nacidos, Elso ha comentado que se detecta un defecto de audición en cinco de cada mil nacidos.

El segundo de los programas, referido a la luxación congénita de cadera, se realiza una ecografía a todos los recién nacidos susceptibles de padecerla, de forma que de los 4.559 partos contabilizados el pasado año, se realizó a 4.022 bebés una ecografía, que permitió la detección precoz de 14 displasias de cadera, de las que 13 las padecían niñas.

De este modo, Elso ha explicado que "con este diagnóstico y tratamiento precoz se consigue una excelente evolución de los casos de luxación o displasia de cadera evitando posteriores intervenciones quirúrgicas".

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