El Erizo Sonic: el polémico nombre de un gen

Corría el año 1978 cuando el primer "gen erizo" o "hedgehog gene" (hh) fue identificado por dos genetistas que más tarde ganarían el Premio Nobel por sus descubrimientos de genética en el desarrollo embrionario. Se trataban de Eric F. Wieschaus y Christiane Nüsslein-Volhard. El bautizo del gen no fue casual, la mutación del gen hh provocaba que los embriones del animal más utilizado en genética de todos los tiempos, la famosa mosca de la fruta o Drosophila melanogaster, se quedara cubierta de una especie de espinas por todo el cuerpo, de forma muy similar a un erizo. De esta forma, este nombre fácil de recordar y descriptivo pasó a tener un mayor protagonismo que la típica designación de genes que consiste en combinaciones de letras y números (sosos y difícilmente memorizables).

Pasaron unos cuantos años hasta que se descubrieron los genes equivalentes de ese gen erizo de la mosca de la fruta en mamíferos. Es decir, se trataban de genes que tenían funciones muy similares aún en especies tan distintas. Y es que, aunque seamos muy distintos por fuera, todos tenemos unos "planos" genéticos asombrosamente parecidos. Los dos primeros fueron llamados "erizo del desierto" y "erizo indio" mientras que un destacado tercer gen fue designado como el erizo Sonic que recibía su nombre del famoso personaje de videojuegos de Sega.

El Erizo Sonic (shh), localizado en el cromosoma 7 (7q36) del ser humano produce una proteína señalizadora que induce el crecimiento y diferenciación celular de gran cantidad de estructuras, como las extremidades, médula espinal y zonas mediales del cerebro. Pero no sólo tiene un importante papel durante la embriogénesis sino que también está implicado en el origen de varias enfermedades como un tipo de holoprosencefalia (falta de desarrollo de una región del cerebro), polidactilia (presencia de dedos extra), alteraciones de la médula espinal, etc. También tiene cierto papel en el desarrollo de colobomas, una alteración que pueden que hayan visto mucho últimamente puesto que Madeleine McCann, la niña desaparecida, la posee en uno de sus ojos.

Además, también influye en el desarrollo de ciertos cánceres y es muy probable que con el tiempo se vayan descubriendo aún más enfermedades en las cuales el Erizo Sonic tenga cierto grado de participación.

El peculiar nombre del gen fue acogido con gracia por la comunidad de genetistas (la mayoría biólogos) cuando se descubrió. Total, eran moscas, difícilmente iban a sentirse ofendidas por tener una alteración de un gen con un nombre chistoso. Incluso también se aprovechaba para crear amigables esquemas de los procesos bioquímicos del famoso gen: Ruta de Señalización del Erizo Sonic

Sin embargo, lo que no anticiparon los genetistas es que muchos de los genes que se descubren en un organismo "inferior" terminan encontrándose en otros "superiores", como podría ser el ser humano. Así pues, cuando se descubrió el papel del Erizo Sonic en algunas enfermedades y los médicos tenían que transmitir el diagnóstico y la causa a la persona afectada y a los familiares, el nombre de marras ya no hacía tanta gracia. No es lo mismo que te digan que tienes una enfermedad causada, por ejemplo, por el gen AIS2 que el hecho de que te digan que estás enfermo por culpa del Erizo Sonic. Como bien comentó un médico en Nature:

El humor de los nombres de los genes se pierde en la explicación a los pacientes.

Así que el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) tomó cartas en el asunto hace casi un año para tratar de cambiar aquellos nombres de genes que pudieran resultar ofensivos. Por supuesto, uno de los candidatos fue nuestro famoso erizo sónico.

Se hicieron encuestas en la web sobre si el hecho de ser potencialmente ofensivos era causa suficiente para ser cambiados de nombre y terminaron haciendo una votación entre los componentes del comité para ver qué hacían al respecto. Al final, el Erizo Sonic se quedó oficialmente sin su entrañable nombre pero oficiosamente sigue utilizándose igual que siempre. Hacer que un término tan arraigado en genética cambie de la noche a la mañana por unas cuantas personas en un comité es prácticamente imposible.